Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

  • Миоклоническая форма эпилепсии характеризуется припадками, при которых не возникает физических болевых ощущений.
  • Такое заболевание в основном затрагивает детей, хотя в редких случаях и в определенных видах проявляется у взрослых 20-30 лет.
  • Болезнь чаще носит врожденный характер, но может развиваться у здоровых детей под действием определенных внешних и внутренних факторов.

Описание

Заболевание в МКБ-10 обозначается кодом G40.4.

Патология в основном проявляется в возрасте 13-18 лет и характеризуется миоклоническими приступами, которые выражаются в непроизвольных подергиваниях или активности, приступы при этом всегда затрагивают парные органы в верхней части тела.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

  1. Основная форма болезни – миоклонус-эпилепсия, которая представляет собой наследственное поражение центральной нервной системы, за счет чего и случаются миоклонические припадки.
  2. Также известна форма юношеской миоклонической эпилепсии, которая называется синдром Янца.
  3. Это генерализованная доброкачественная форма патологии, которая возникает на фоне возрастных трансформаций в организме.

Наиболее подвержены риску развития такого недуга лица в возрасте от 8 до 25 лет, но чаще всего в группу риска входят дети 12-15 лет.

Все проявления миоклонической эпилепсии в зависимости от происхождения можно условно разделить на три группы:

  • симптоматическая. Заболевание является следствием других патологических процессов в организме;
  • идиопатическая. Патология передается наследственным путем и проявляется в детском или подростковом возрасте;
  • криптогенная. Точно определить этиологию таких заболеваний не удается. Такие формы эпилепсии наиболее тяжело поддаются медикаментозному лечению.

Некоторые криптогенные формы со временем переходят в одну из двух других групп, так как с развитием уровня диагностической медицины иногда становится возможным определение причины развития болезни.

Формы и стадии миоклонуса

Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

Доброкачественная МЭ младенцев

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

Тяжелая (синдром Драве)

Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

Принято считать, что патология проявляется на фоне воспалительных процессов в ЦНС, что приводит к нарушению проводимости мозговых импульсов, отсюда и эпилептические припадки.

Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

  • Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.
  • Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.
  • С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

С красными рваными волокнами

  1. Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).
  2. Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

  3. Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.
  4. При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

Причины возникновения у взрослых и детей

Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.

Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.

В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только наследственным путем, но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:

  • воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
  • внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
  • воздействие радиации на плод.

Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

Три этапа течения

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Первый – эпилептически-титаниформный – проходит в течение нескольких лет, на протяжении которых развиваются и прогрессируют эпилептические припадки.

Дополнительными симптомами являются нарушения психики, при которых пациент часто испытывает беспричинный страх, приступы могут сопровождаться болезненными спазмами, у человека повышается потливость. Припадки всегда проходят без потери сознания.

Второй период – миоклонический-эпилептический. Его развитие тоже занимает годы, а приступы хотя и не оказывают существенного негативного влияния на жизнедеятельность, распространяются не только на мышцы лица, но и на другие части тела, поражая целые группы мышечных волокон.

В тяжелой стадии развития этого этапа человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно, нарушается ориентация в пространстве. Приступы эпилепсии могут быть спровоцированы любым резким звуком или вспышкой света.

Таким людям противопоказано употребляь алкоголь, так как приступы могут возникать под действием спиртного. В целом они могут появиться в любое время даже при эмоциональном напряжении, и единственное время, когда приступы исключены – это ночной сон.

Последняя, терминальная стадия, отличается усиливающимися описанными симптомами, но при этом у пациента происходят серьезные нарушения психики.

Обычно когнитивные функции не утрачиваются полностью, но у человека явно заметны расстройства памяти и речи, и иногда таких людей можно принять за слабоумных.

Симптоматика заболевания

  • Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечениеПри такой форме эпилепсии неспециалисту достаточно сложно определить, что у пациента начался припадок, особенно на начальных стадиях.
  • Но если припадки случаются – им предшествует непроизвольное подергивание верхних конечностей и сокращение мышц лица, шеи и головы, при этом пациент находится в сознании.
  • Наиболее вероятное время развития припадков – раннее утро, сразу после пробуждения.
  • Припадки могут случаться раз в день или раз в несколько месяцев, интенсивность таких приступов может быть разной – от подергиваний века глаза до сильных судорог верхних конечностей.

Типы припадков

Припадки при данном заболевании развиваются не всегда, но если они случаются – их всегда можно классифицировать следующим образом:

  1. Миоклонические. Проявляются в виде подергиваний рук, мышц плечевого пояса и шеи, подергивания глаз и век. В течение дня (за исключением утренних часов) такие припадки могут не проявляться, но к вечеру в случае сильной усталости и переутомления они возникают.
  2. Тонико-клонические. Такие приступы внешне выглядят так же, как миоклонические, но отличаются по природе происхождения: они возникают при нарушениях мозговой деятельности, связанных с неправильным режимом сна.
  3. Абсансы. Вид припадков, при котором пациент теряет сознание на несколько секунд, и в течение этого времени исчезают и судорожные проявления.

Определить тип может только специалист в условиях стационара, но для оказания первой помощи этого и не требуется от случайных свидетелей припадка.

От них требуется выполнить все предписания, касающейся первой помощи эпилептикам, и вызвать врача.

Диагностика

  1. Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечениеЛечение эпилепсии и ее диагностика – сложные процессы, которые требуют участия невролога и психиатра.
  2. Но при подозрении на миоклоническую форму в первую очередь необходимо выполнить полное обследование, чтобы становить тип и степень тяжести патологи и разработать корректный терапевтический курс.
  3. Для этого в обязательном порядке выполняются следующие процедуры:
  1. Проводится сбор анамнеза: опрашивается сам пациент и его близкие родственники с целью выявления случаев неврологических расстройств в роду (для определения возможной передачи патологии генетическим путем).
  2. Выполняются МРТ и КТ головного мозга. Выполняются для обнаружения и оценки нарушений структур головного мозга.
  3. Замеряется уровень электрической активности головного мозга с помощью электроэнцефалографии.

На основании полученных результатов назначаются соответствующие терапевтические процедуры.

Схема лечения

Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора медикаментозных препаратов лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.

Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:

  • Клоназепам;
  • Фенобарбитал;
  • Конвулекс;
  • Бензонал;
  • Депакин.
Читайте также:  Артроз, причины, симптомы и лечение

При малой эффективности таких средств может быть уместным применение ноотропов – Пирацетама или Пантогама.

Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).

Первая помощь при приступе

На поздних стадиях такого заболевания у пациента могут случаться серьезные припадки и приступы, в том числе – и в общественных местах, при этом человек может оказаться не в состоянии помочь себе самостоятельно.

Если свидетелем эпилептических приступов становятся посторонние – с их стороны необходимы следующие действия:

  1. Больного необходимо перевернуть на спину и подложить под его голову свернутую одежду или сумку.
  2. Во время сильных припадков следует удерживать конечности человека, чтобы он в бессознательном состоянии не нанес вред себе или окружающим.
  3. Следует зафиксировать время начала приступа: для миоклонической формы характерны приступы длительностью около десяти минут. В течение этого времени человека нельзя поднимать на ноги или усаживать.

Купировать такое состояние на месте невозможно, поэтому во время оказания такой первичной помощи кто-то должен обязательно вызвать «Скорую помощь».

О миоклонической эпилепсии в этом видео:

Осложнения, прогнозы и профилактика

Прогнозы лечения заболевания – умеренно-благоприятные, если терапию начать своевременно. В таких случаях возможно практически полное устранение симптоматики и припадков до уровня локальных нервных тиков.

Формально можно сказать, что в этом случае эпилепсия вылечена, но если терапия проводится с запозданием или назначаются неправильные препараты – средняя продолжительность жизни пациента составляет около 20 лет (хотя некоторые доживают до глубокой старости даже с сильными припадками).

К летальным исходам в таких случаях приводят осложнения эпилепсии: это пневмония, кахексия и другие присоединенные патологии.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Особых действенных профилактических рекомендаций, которые позволили бы избежать развития болезни, не существует, но снизить риск этого можно, если в детском возрасте ограничивать потребление кофеиносодержащих продуктов и употреблять в пищу больше фруктов и овощей, которые богаты растительной клетчаткой.

Миоклонические припадки иногда свойственны здоровым людям. Часто они наблюдаются при серьезных физических нагрузках (нередко это можно заметить у спортсменов), но если такое происходит у взрослых – в основном причин для беспокойства нет.

Но если такие признаки, как подергивание глаз, мышц лица и рук наблюдаются в детском возрасте и без очевидных предпосылок – следует показать ребенка врачу.

  • Возможно, это позволит вовремя распознать болезнь и начать лечение, благодаря которому патологические осложнения будут ведены к минимуму.
  • Об ошибках в лечении миоклонической эпилепсии в этом видео:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/epilepsiya/formy/mioklonicheskaya.html

Особенности развития юношеской миоклонической эпилепсии

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генирализованного расстройства, основу клинической картины которой составляют миоклонические припадки, неестественные сокращения мишц, минимально проявляющиеся в симметричных фрагментах тела. Это касается в основном верхних конечностей и плечевого пояса.

Совместно с миоклоническими эпизодами в клинической картине могут проявляться абсцессы, а также генерализованные припадки. В юношеском возрасте патология диагностируется на базе симптомов и данных, полученных при использовании оборудования ЭЭГ.

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер.

Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности.

Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении. Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов.

Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать.

Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Разновидности миоклонической эпилепсии

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

  • Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
  • Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
  • Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечениеТолько в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Дифференциальная диагностика

Миоклонические припадки отличаются массивным билатерально-синхронным состоянием. Для них характерно спорадическое проявление, проблемы с жировым обменом в тканях и постаноксический пиоклонус.

 Юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется с нормальной работой сознания. Для постановки диагноза нужно собирать анамнез, изучить клинические особенности и определенные показатели ЭЭГ.

Абсансные припадки опасны потерей сознания.

Диагноз у детей определяется на основе визуализации миоклонических припадков, сбора анамнеза и инструментальных методов. По своевременной информации очаг судорожной активности расположен в лобных долях. МРТ может показывать уменьшение серого вещества в этих областях при спектроскопии определяется дисфункция таламуса. В отдельных ситуациях вероятны обследования с возможной провокацией.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Специалистам нужно научиться отличать миоклонические припадки от других видов болезни. Тикозные расстройства встречаются чаще других неврологических дефектов у детей.

Проявляется подергиваниями и повторяющимися телодвижениями. Расстройство нервной системы классифицируется в соответствии с причиной нервных подергиваний.

Специалист с помощью наблюдения и проб определяет правильный диагноз.

Миоклонус-эпилепсия возникает, когда в организме присутствует несколько серьезных патологий, пограничных и обостренных состояний. Главное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства перерастают в сложные состояния: атаксию или деменцию. Многие патологии, сопровождаемые этой разновидностью эпиприступов смертельные.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Фокальные припадки при больной разновидности эпилепсии. Они отличаются друг от друга по сложности и симптомам. Некоторые могут напоминать миоклоническую эпилепсию неквалифицированным неврологам.

Симптоматика

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

  • Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
  • Пациент при этом не теряет сознание.
  • Приступы возникают чаще по утрам.
  • Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Терапия

Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.

Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.

Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины.

Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.

Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.

Читайте также:  Дисфункция яичников, причины, симптомы и лечение

Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Профилактика

Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:

  • Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
  • Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
  • Поддержка соответствующего веса.
  • Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках. В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки. Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/epilepsiya/yunosheskaya-mioklonicheskaya.html

Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов.

Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы.

Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Особенности развития болезни

Признаки юношеской миоклонической эпилепсии (ЮМЭ) впервые появляются в период полового созревания. Диагностируется болезнь у 12% пациентов, страдающих от эпилепсии. В 23% ЮМЭ развивается из-за врожденных аномалий (идиопатический тип).

Припадки при  эпилепсии в основном возникают при пробуждении подростка, причем нередки случаи, когда судороги захватывают парные органы.

Изначально болезнь проявляется в виде редких мышечных подергиваний (миоклонус) в плечевой зоне или верхних конечностях.

Но по мере развития эпилепсии, у подростков возникают генерализованные приступы, которые беспокоят с разной частотой (от 1 раза в сутки).

Со временем миоклоническая форма болезни может перерасти в абсансную, когда при повышении температуры тела мышцы начинают бесконтрольно сокращаться.

В среднем частота фебрильных судорог составляет 3-5%. При абсансной форме возможна внезапная кратковременная потеря сознания.

В отдельный вид выделяют катамениальную эпилепсию. Заболевание этого типа характерно только для девушек подростков. Припадки при катамениальной форме связаны с менструальным циклом. Несмотря на диагноз девушка, страдающая эпилепсией, может иметь детей.

Причины возникновения

Причины, от чего бывает эпилепсия у подростков, установить сложно. В большинстве случаев заболевание носит наследственный характер.

Также вне зависимости от типа эпилепсии, причины ее возникновения у подростков связывают с абсансной формой патологии, ранее проявившейся у ребенка. То есть, второе расстройство развивается на фоне не вылеченного первого.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

К причинам появления юношеской формы болезни можно отнести воздействие следующих факторов:

  • инфекционные патологии, затронувшие головной мозг;
  • врожденные аномалии, опухоли головного мозга;
  • черепно-мозговые травмы;
  • нарушение мозгового кровообращения.

При этом прямая взаимосвязь между данным заболеванием и органическими повреждениями головного мозга не установлена.

Эпилептические приступы возникают под действием разнообразных факторов. Эпилепсия юношеская в основном манифестирует на фоне умственной или физической усталости. Реже приступы возникают вследствие употребления алкогольных напитков, различных болезней, нарушения обмена веществ.

Кроме того, эпилептические припадки возникают из-за малоподвижного образа жизни. Рецидив болезни также происходит из-за нарушений сна.

Симптомы

Первые признаки подростковой эпилепсии диагностируются в основном в возрасте 10-14 лет, но зарегистрированы случаи приступов, впервые проявившихся в 24 года. Также приступы эпилепсии у подростков характеризуется различной периодичностью. Симптомы расстройства зависят от типа эпиприпадка, возникающего в момент обострения патологии.

Миоклонические приступы в юношеском возрасте обычно беспокоят в утреннее время сразу после пробуждения. Это состояние характеризуется подергиванием мышц лица и конечностей. Реже приступ беспокоит перед сном.

При миоклонических припадках пациент становится неуклюжим из-за неконтролируемых судорог.

Однако, если другие симптомы эпилепсии у детей и подростков не возникают, проявление патологии воспринимают как временный тремор рук.

У юношей чаще диагностируются тонико-клонические припадки, для которых характерны:

  • судорожные сокращения мышц, беспокоящие спустя 3 часа после пробуждения;
  • крики или хрипы, обусловленные спазмом мышц гортани;
  • кратковременная потеря сознания, которая объясняется интенсивным сокращением мышц грудной клетки.

Абсансные приступы отличаются кратковременной потерей сознания. Это состояние длится не более 40 секунд и не сопровождается судорожным сокращением мышц.

Косвенно на наличие предрасположенности к эпилептическим припадкам указывают следующие явления:

  • головные боли;
  • частые кошмары;
  • агрессивное поведение;
  • замкнутость;
  • лунатизм. Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

У большинства подростков приступ провоцируют вспышки света. Также возможны пероральные рефлекторные миоклонии, характеризующиеся неконтролируемым подергиванием гортанных, язычных и губных мышц при чтении или во время разговора. После приступа нередко возникает головная боль, напоминающая мигрень.

Лечение

Лечение ювенильной миоклонической эпилепсии начинается с обследования пациента.

В отличие от других неврологических расстройств, синдром Янца не провоцирует задержку в психическом или интеллектуальном развитии.

Чтобы исключить органическое поражение головного мозга, которое вызывает неконтролируемые судороги, проводится суточный мониторинг активности органа и оценивается его состояние с помощью МРТ.

В лечении синдрома Янца у подростков важную роль отводят коррекции повседневной жизни пациента. Ему необходимо ограничить воздействие следующих факторов:

  • психического и физического переутомления;
  • частого недосыпа;
  • употребления алкоголя;
  • стресса.Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Расстройство в подростковом возрасте лечится посредством монотерапии, при которой назначаются противосудорожные препараты. В основном применяются вальпроаты. Препараты этой группы предотвращают наступление всех типов припадков.

В случае, если монотерапия не дает положительных результатов, назначается комбинированное лечение. Этот подход предусматривает сочетание вальпроатов с «Этосуксимидом», если рецидив юношеской эпилепсии сопровождается абсансами, или с «Фенобарбиталом» («Примидоном») – при тонико-клонических судорогах.

При миоклонических пароксизмах показан «Клоназепам». Этот препарат неэффективен при генерализованных приступах. Его чаще сочетают с лекарствами вальпроевой кислоты.

Болезнь у подростков девушек, связанная с менструальным циклом, также хорошо купируется посредством противосудорожных препаратов.

Схема терапии подбирается в индивидуальном порядке. Крайне не рекомендуется бесконтрольно принимать лекарства.

Профилактика и прогноз

Прогноз при юношеской эпилепсии напрямую зависит от действий пациента и эффективности терапевтического вмешательства. Это хроническая патология, при которой миоклонус возникает под воздействием описанных провоцирующих факторов.

При условии, что выбранная тактика лечения дает положительные результаты, постоянная ремиссия с редкими обострениями наблюдается в 80% случаев.

  Без устранения причин и при  невыполнении врачебных предписаний со временем эпиприпадки вернутся.

Источник: https://bereginerv.ru/epilepsiya/yunosheskaya.html

Юношеская миоклоническая эпилепсия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) составляет до 12% от всех форм этого заболевания и около 23% случаев идиопатической генерализованной эпилепсии.

ЮМЭ является одной из разновидностей миоклонической эпилепсии — генерализованной эпилепсии, протекающей с миоклоническими приступами.

В эту группу заболеваний также входят: детская доброкачественная миоклония, синдром Веста (миоклоническая энцефалопатия детского возраста с церебральной гипсаритмией), болезнь Лафоры и др.

Первое описание ЮМЭ датировано 1867 г. Однако в качестве отдельной нозологической единицы юношеская миоклоническая эпилепсия была выделена лишь в 1955 г. по предложению группы германских врачей во главе с Янцем, после чего она стала упоминаться как синдром Янца. В научной литературе по неврологии и эпилептологии можно встретить также термин «импульсивный petit mal».

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Миоклоническая эпилепсия (ювенильная или юношеская эпилепсия) — доброкачественная болезнь, которая поражает в большинстве случаев подростков, именно по этой причине данный недуг иногда носит название подростковый.

Отличие доброкачественной болезни от злокачественной заключается в причинах ее возникновения. Так, злокачественное заболевание возникает вследствие нарушений в головном мозге, связанных с инфекционными болезнями, опухолями (нередко наследственность играет не маленькую роль в развитии приступов) и т. п.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия впервые была упомянута в 1867 году, однако, лишь в 1955 году в Германии, врач Янц и его коллеги добились выделения данного недуга в отдельное заболевание. С этого времени можно было встретить такое название болезни, как синдром Янца.

Данное заболевание диагностируется у 10% пациентов с диагнозом эпилепсия. В группу риска входят подростки в возрасте от 8 до 24 лет. С наступлением пубертатного периода (полового созревания) недуг отступает и больше не беспокоит больного. Несмотря на это, пациент, который перенес данное заболевание должен находиться на контроле у врача.

Виды недуга

Существует несколько разновидностей юношеского недуга, в том числе:

  • младенческая;
  • синдром Драве;
  • болезнь Унферрихт-Лундборга;
  • MERRF эпилепсия.

Также данный недуг классифицируется по видам приступов. Так, приступы при ювенильной эпилепсии бывают:

  1. Классические (миоклонические) — характеризуется мышечными сокращениям как в отдельных конечностях, так и по всему телу.
  2. Абсансы — кратковременное отключение сознания, которое может происходить как без падения больного, так и сопровождаться внезапным падением (напоминает обморок). Абсансный синдром может совмещаться с генерализованным и его легко спутать со вторично-генерализованным типом болезни.
  3. Тонико-клонические — наиболее серьезный тип приступа, так как сопровождается внезапным падением, потерей сознания и подергиваниями всего тела с выделением пены изо рта.

Младенческая

Данный подвид развивается в младенчестве и может продолжаться до наступления пятилетнего возраста. Как правило, по наступлению возраста 5 лет видоизменяется в юношеский тип недуга.

Читайте также:  Протрузия th11-th12, причины, симптомы и лечение

Дебютирует болезнь у детей до 3 лет (чаще в год или два). Точная причина возникновения заболевания неизвестна. Характеризуется дерганием конечностей и головы у малыша, в особо тяжелых случаях всего тела.

Симптоматика усиливается в моменты отхода ко сну или после пробуждения (ночная эпилепсия).

Все остальные функции организма не страдают, развитие продолжается гармонично, отклонений в умственных или интеллектуальных возможностях не выявлено.

Синдром Драве

Тяжелая разновидность описанной выше болезни. Встречается у младенцев и составляет 5% от общего количества больных, страдающих миоклонус эпилепсией. Причина возникновения — генетическая. Малыш развивается гармонично до того момента, пока не проявятся первые признаки заболевания.

Сама болезнь несет тяжелые последствия для детского организма. Возможны сильны психоневрологические отклонения, и даже летальный итог.

Наиболее распространенная форма миоклонической эпилепсии. Чаще всего встречается уже в позднем детском возрасте (можно сказать, в раннем взрослом). Болезнь прогрессирует медленно и в самом начале не дает никаких осложнений на организм. Однако, через некоторое время, пациент отмечает ухудшение памяти, депрессивные состояния, снижение интеллектуальных способностей.

В ходе прогрессирования недуга встречаются дни, когда недуг никак себя не проявляет, а также дни, когда недуг не дает пациенту встать с кровати.

MERRF эпилепсия

MERRF эпилепсия (рваные красные волокна)Данный тип болезни отличается от предыдущих, наличием дополнительной симптоматики в анамнезе больного. Так, помимо мышечных подергиваний у пациента диагностируются глухота, миопатия и проблемы с координацией движения.

Отличить данный тип от обычной миоклонус эпилепсии помогает наличие рваных волокон в скелетных мышцах и повышенное содержание молочной кислоты в крови.

Симптомы

Симптомы миоклонической эпилепсии непохожи на приступ классического типа болезни. Основное отличие в том, что на протяжении всего припадка пациент находится в сознании и все осознает.

Для легких проявлений характерно подергивание верхних конечностей, причем происходит это асинхронно. Пациент может отмечать пароксизмы в кистевом и плечевом поясе. Немного реже заболевание перекидывается на нижние конечности, а в особо тяжелых случаях и на все тело.

Несмотря на то что заболевание не является тяжелым, в большинстве случаев — до 90% больных, так или иначе, испытывали тонико-клонические припадки (генерализованные приступы).

  • Среди пациентов, страдающих юношеской эпилепсией, встречаются люди, которые испытали на себе миоклонический статус.
  • Данное состояние является полной копией эпилептического статуса и заключается в невозможности прекратить подергивания (судороги продолжаются длительное время и не прекращаются).
  • В случае с эпилептическим статусом, больной находится без сознания, если же речь идет о миоклоническом статусе, то больной находится в сознании.
  • Потеря сознания может случиться на короткий промежуток времени, и она называется абсанс (встречается у 40% больных).

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного.

Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело.

Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов.

В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы.

Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Диагностика

Установить диагноз ЮМЭ в ее начальном периоде весьма затруднительно.

Зачастую возникающие на фоне пробуждения миоклонические эпизоды расцениваются как нервозность ребенка, а сами дети обычно не обращают внимания на подобные мелкие симптомы.

Как правило, родители обращаются к неврологу, когда у ребенка появляются тонико-клонические приступы. Исследование неврологического статуса не определяет каких-либо нарушений. Инструментальные методы включают:

  1. МРТ головного мозга. Проводят для исключения церебральной патологии (внутримозговой опухоли, абсцесса мозга, церебральной кисты, энцефалита, внутримозговой гематомы) и органического происхождения эпиприступов. При необходимости исключения аневризмы сосудов головного мозга пациента направляют на МР-ангиографию.
  2. Электроэнцефалография. В 75% ЭЭГ выявляет наличие интериктальных эпилептиформных паттернов. Регистрируются билатерально-симметричные пароксизмальные разряды, состоящие из комплексов полиспайк-волна с частотой 4-6 Гц. В 17% случаев наблюдаются комплексы частотой 3 Гц. Иктальная ЭЭГ выявляет высокие и среднеамплитудные спайки частотой 10-16 Гц, после которых регистрируются медленные волны нерегулярного характера. Число спайков одного пароксизма варьирует от 5 до 20 и зависит скорее не от длительности, а от интенсивности приступа. Для ранней диагностики ЮМЭ может потребоваться проведение ЭЭГ при пробуждении, суточный ЭЭГ-мониторинг, провоцирующие пробы (депривация сна, фотостимуляция).

Дифференциальная диагностика

Массивность и билатеральная синхронность отличает пароксизмы ЮМЭ от неэпилептического миоклонуса, эпизоды которого носят спорадический и фокальный характер.

Юношеская миоклоническая эпилепсия также требует дифференцировки от других форм эпилепсии, протекающих с миоклоническими эпизодами.

Так, в отличии от ЮМЭ, при эпилепсии с генерализованными судорожными пароксизмами пробуждения или при юношеской абсанс эпилепсии миоклонические пароксизмы не являются доминирующими в клинической картине заболевания.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими пароксизмами, синдром Леннокса-Гасто и эпилепсия с миоклоническими абсансами дебютируют в более раннем детском возрасте и сопровождаются задержкой психического развития. Последняя характеризуется приступами, в которых миоклонические судороги сочетаются с абсансами, в то время как пароксизмы ЮМЭ протекают без нарушения сознания.

Определить наличие недуга на ранней стадии практически невозможно. Но, невозможно это сделать по причине нежелания родителей обращать внимание на мелкие проявления болезни. Как правило, мышечные подергивания и связывают с нервным перевозбуждением или особенностью развития ребенка, но никак не с эпилепсией.

Первый звоночек обычно звенит уже когда к симптоматике добавляются тонико-клонические приступы, а происходит это к трем-четырем годам.

В первую очередь врач должен определить, какой именно тип эпилепсии у больного. Для этого исключают наличие скрытых инфекций, опухолевых процессов и иных неприятных проявлений, способных спровоцировать приступ.

В комплекс диагностических мер включают:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ).
  2. Ангиография.
  3. Электроэнцефалография (ЭЭГ).

Назначение ЭЭГ исследования возможно, уже после выявления или исключения провоцирующих факторов.

Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Диагностика на аппарате ЭЭГ

ЭЭГ позволит дифференцировать миоклонический тип от других, чтобы специалист мог назначить верное лечение

Лечение юношеской миоклонической эпилепсии

Важное значение имеет не только фармакотерапия эпилепсии, но и соблюдение пациентом некоторых жизненных норм, позволяющих избегать провоцирования приступов.

Как и при других видах эпилепсии, при ЮМЭ приступы могут быть вызваны нарушением режима, психической и физической перегрузкой, стрессом, недосыпанием, приемом содержащих алкоголь напитков. Поэтому пациенту следует избегать подобных провоцирующих факторов.

Положительно влияет на течение заболевания спокойный, простой и неторопливый уклад жизни, пребывание на природе, вдали от городской суеты. В связи с этим некоторые семьи, где у ребенка диагностирована ЮМЭ, переезжают и живут в сельской местности.

Фармакотерапия

Медикаментозная терапия ЮМЭ проводится вальпроатами. Монотерапия данными препаратами оказалась эффективной в отношении всех видов приступов, сопровождающих клинику ЮМЭ, — миоклонических, тонико-клонических и абсансов.

При недостаточности монотерапии возможно комбинированное лечение.

Купирование резистентных абсансов достигается сочетанием вальпроатов с этосуксимидом, резистентных клонико-тонических приступов — сочетанием вальпроатов с примидоном или фенобарбиталом.

Для контроля миоклонических пароксизмов эффективен клоназепам, однако его действие не распространяется на тонико-клонические генерализованные приступы.

При этом полное купирование миоклонических приступов лишает пациента возможности заранее знать о приближающемся тонико-клоническом приступе по возникающим перед ним миоклоническим проявлениям.

Поэтому назначение клоназепама оправдано лишь при стойких миоклонических пароксизмах и должно сочетаться с препаратом вальпроевой кислоты.

Результаты лечения ЮМЭ противоэпилептическими препаратами нового поколения (леветирацетамом, ламотриджином, топираматом) пока проходят проверку в клинических условиях. Отмечена высокая перспективность леветирацетама.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки.

У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов.

Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Полное выздоровление больного, с медицинской точки зрения, практически невозможно. Болезнь относится к разряду неизлечимой. По ощущениям, после окончания пубертатного периода наступает полное избавление от болезни, но это не так. Заболевание просто переходит в хроническую стадию и перестает беспокоить пациента.

Проблема в том, что любой провоцирующий фактор (отмена лечения или громкая музыка и т. п.) в состоянии вызвать очередной приступ.

Несмотря на это, прогноз недуга считается волне положительным и люди с таким диагнозом могут дожить до глубокой старости.Юношеская миоклоническая эпилепсия, причины, симптомы и лечение

Итак, миоклоническая эпилепсия серьезное заболевание подросткового периода, которое требует контроля и регулярного лечения. Не стоит пускать все на авось не шутите со здоровьем, тем боле если под ударом ребенок!

Источник: https://piligrim-booking.ru/mioklonicheskaya-epilepsiya-detey/

Ссылка на основную публикацию