Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение Причины оссфицирующей фибродисплазии Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение Симптоматика развития фибродисплазии Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение Фибродисплазия – проявления на рентгенографических снимках Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение Оссфицирующая фибродисплазия – внешние проявления патологии

Фибродисплазия относится к редчайшему заболеванию, которое возникает в результате мутации определенного гена. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 600 человек, страдающих от него. Патология характеризуется окостенением мышц, связок, сухожилий. Сначала поражается позвоночник, далее страдают другие кости организма.

Характеристика заболевания

Оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) по МКБ 10 имеет номер М61.1, возникает из-за генетических мутаций, в результате видоизменения гена ACVR1. Известны случаи, когда поражаются несколько членов семьи, которые находятся в кровном родстве, братья и сестры. Встречается передача заболевания от одного поколения к другому, от отцов к детям.

Данная патология носит название болезни «второго скелета». Прогрессирующую фибродисплазию провоцируют воспалительные процессы мышц, сухожилий, связок, мягких тканей, по истечении времени приводя к окостенению.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеОссфицирующая фибродисплазия – внешние проявления патологии

Не следует путать данное заболевание с фиброзной дисплазией, при котором происходит замещение здоровой ткани кости на включение костной трабекулы. Фиброзная дисплазия относится к разряду опухолевых состояний, но не является раковой опухолью. Часто происходит перерождение в доброкачественное новообразование, онкология встречается редко.

Интересно!

У пациентов любой ушиб, небольшая ранка не вылечивается, на месте повреждения происходит образование костной ткани.

У новорожденного почти полностью определяется наличие заболевания, от которого одинаково страдают и девочки, и мальчики. Оно обнаруживается загнутым внутрь большим пальцем ноги и отсутствием сустава. Патология проявляется в первые 10 лет жизни больного, характеризуется внезапностью. Нижние конечности страдают в последнюю очередь.

Насколько быстро будет развиваться болезнь установить невозможно. Так как это зависит от количества полученных травм и перенесенных оперативных вмешательств.

Бывают случаи, когда врачи путают оссифицирующую фибродисплазию с онкологией, которая приводит к формированию костных образований. После их удаления происходит резкое усугубление ситуации и ускоренное развитие патологии.

Как развивается

Оссифицирующая фибродисплазия развивается по стадиям:

  • На первой стадии образуется небольшой воспалительный очаг;
  • На второй стадии патология начинает прогрессировать, воспаление вовлекается в ткани, расположенные около воспаленного места;
  • На третьей стадии образуются бессосудистые уплотнения;
  • Далее формируется хрящеобразование;
  • Завершающей стадией является окостенение.

Причины

Оссифицирующая фибродисплазия начинает свое формирование еще в период внутриутробного развития, в результате изменения гена, расположенного во второй хромосоме. Из-за чего происходит мутация формы белка, отвечающего за развитие костной ткани.

На заметку!

Гетеротопические фибродисплазийные очаги обычно формируются в местах повреждения мягкой ткани, ожогов, укусов насекомых, порезов, ушибов. В данной области обнаруживается много лейкоцитов, являющихся фактором иммунного, воспалительного процесса.

Имеются пациенты, которые являются носителями гена, и при определенных обстоятельствах заболевание начинает прогрессировать. На скорость его проникновения оказывает воздействие активность гена. К провоцирующим факторам относятся:

  • Хирургические вмешательства;
  • Вакцинирование;
  • Травмирование кожного покрова;
  • Вирусная инфекция

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеПричины оссфицирующей фибродисплазии

Симптомы

Оссифицирующая фибродисплазия редко начинает развиваться сразу же после рождения ребенка. Врачи обращают внимание на нарушение сформированности пальчиков на ногах и руках. Никаких других внешних проявлений не наблюдается.

Оссификация начинается внезапно, порой без наличия объективной причины. Возраст ребенка может быть от 2-3 месяцев до нескольких лет. Чаще прогрессирование происходит в первые пять лет жизни. Симптомами заболевания считаются:

  • Ранняя симптоматика проявляется формированием небольшого уплотнения, размером до 3 мм;
  • При прогрессировании уплотнение увеличивается до 10 см;
  • При пальпации наблюдается болезненность, иногда покраснение;
  • Походка у пациента приобретает неуверенность, скованность;
  • На лице отсутствуют какие-либо эмоции;
  • Происходит уменьшение объема движений, что имеет связь с появлением новых уплотнений, приводя к полной обездвиженности;
  • При прощупывании появляются боли в ногах;
  • Нарушается чувствительность;
  • Происходят сбои функционирования внутренних органов.

Наиболее очевидной клинической картиной заболевания считают окостенение мягкой ткани. Но возможно проявление следующих дефектов, говорящих о наличии оссифицирующей фибродисплазии:

  • Короткий по отношении к остальным большой палец ноги, характеризующийся изогнутостью внутрь;
  • Дефект в шейном отделе позвоночника;
  • Короткий большой палец рук;
  • Отставание в развитии;
  • Глухота;
  • Облысение;
  • Искривление пятого пальца ног;
  • Кривошея;
  • Сколиоз;
  • Тугая подвижность костного сочленения.

Известны случаи, когда уплотнения самостоятельно рассасываются, но в последствии образуются снова. После чего через 2-3 недели происходит их окостенение, в результате которого стает невозможным дальнейшее их рассасывание. У взрослого пациента прогрессирующая болезнь Мюнхеймера приводит к слиянию десятков очагов. Что в последствии вызывает глубокую инвалидизацию и летальный исход.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеСимптоматика развития ФОП

Диагностика

Диагностирование оссифицирующей фибродисплазии возможно после окончания форсированного костеобразования, которое происходит с момента рождения до 14 лет. Часто заболевание обнаруживается спустя 2 года после его развития. Диагностирование проводится следующими методами:

  • Внешним осмотром;
  • Рентгенографией;
  • Генетической консультацией.

Во время внешнего осмотра у детей до 10-летнего возраста обнаруживаются многочисленные уплотнения, располагающиеся в разных частях тела. В более старшем возрасте определяется пониженная суставная подвижность, искривленный позвоночник, гетеротропические оссификационные очаги. Уплотнения можно увидеть даже невооруженным глазом.

Важно!

В исключительных случаях может потребоваться гистологическое исследование, но оно проводится редко, чтобы исключить появления новых уплотнений.

Рентгенография полезна на начальном этапе оссифицирующе патологии, поскольку позволяет выявить дисплазию кости, клинодактилию. На поздних стадиях костные уплотнения появляются в мышечной ткани, сухожилиях. Если болезнь зашла далеко, то на рентгеновском снимке не возможно визуализировать внутренние органы.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеФибродисплазия – проявления на рентгенографических снимках

Лечение

На сегодняшний день не существует методов, вылечивающих прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию. Но американскими учеными активно проводятся исследования гена, который влияет на развитие патологии. Разрабатываются генные блокаторы, которые способны остановить процесс мутации. Восстанавливается нормальное синтезирование белков за счет нейтрализации мутировавшего гена.

Для лечения оссифицирующей фибродисплазии используют следующие лекарственные препараты:

  • Этидронат, который замедляет формирование костной ткани. Но ударная доза средства не только оказывает воздействие на патологические кости, но и приводит к разрушению основного скелета;
  • Лекарственные средства, основанные на Ламидроновой кислоте, схожи своим действием с предыдущими препаратами, но не так активно влияют на основные кости;
  • Преднизолон оказывает мощное противовоспалительное действие, снижает боль, устраняет опухоли. Курс лечения данным средством не должен превышать 2 недель. Иначе происходит ускорение роста костной ткани, подавление иммунитета, ухудшение зрения;
  • Целебрекс замедляет воспаление;
  • Метаксалон используется для снижения вспышек заболевания, приводит к ослаблению спазмов.

Улучшает состояние больных, страдающих от фибродисплазии, иммунотерапия Интерфероном. Ее действие направлено на замедление прогресса патологии, уменьшение числа уплотнений. Для облегчения самочувствия пациентам назначают обезболивающие и седативные препараты.

Наибольшую безопасность для больных представляет оперативное вмешательство по поводу устранения уплотнений и костного разрастания. После процедуры обнаруживается усиление процесса окостенения.

На начальном этапе оссифицирующей патологии больному назначается электрофорез на основе йодида калия. Противопоказаны пациентам УВЧ, массажи, парафинотерапия.

Важно!

Людям с оссифицирующей фибродисплазией необходимо исключение хирургического вмешательства, любых видов инъекций для минимизации риска возникновения новых травм.

Данное заболевание имеет неблагоприятный исход. На продолжительность жизни больных оказывают влияние создание условий, исключающих травм, увечий, инфекционных заболеваний.

Источник: https://NogivNorme.ru/bolezni/zabolevaniya-kostej-i-sustavov/displaziya/fibrodisplaziya.html

Фиброзно-мышечная дисплазия: причины, симптомы, лечение

Это заболевание поражает артерии среднего размера, болеют преимущественно молодые женщины детородного возраста. Так как в патологический процесс вовлекаются кровеносные сосуды, у пациентов поражаются соответствующие внутренние органы:

  • почки – в 60-75% случаев;
  • головной мозг – в 25-30%;
  • внутренние органы – 9%;
  • конечности – 5%.

Также фиброзно-мышечная дисплазия поражает коронарные, легочные артерии и аорту.

Описание заболевания

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеЭто заболевание — частая причина инсультов у молодых людей

Фиброзно-мышечная дисплазия впервые описана в 1938 году как заболевание почечных артерий у 5-летнего мальчика врачами Ледбеттером и Беркландом. В 1946 году Палубинскас и Рипли доказали, что при этой патологии могут поражаться и сосуды мозга.

Фиброзно-мышечная дисплазия – это ангиопатия (заболевание сосудов), которая поражает артерии среднего размера. Чаще всего страдают почки, что приводит к стойкой, не поддающейся медикаментозному лечению, гипертензии. У 26% пациентов страдают сосуды одновременно нескольких органов – мозга, внутренних тканей, конечностей, сердца, легких.

При поражении головного мозга в 95% случаев в процесс вовлекается внутренняя сонная артерия, в 12-43% — позвоночная. Изменения более мелких внутричерепных сосудов встречается редко. Это заболевание – важная причина инсульта у молодых людей, особенно женщин. При повторяющемся разрыве внутренней сонной артерии в 80% случаев причина этого – фиброзно-мышечная дисплазия.

Средний возраст больных на момент диагностики болезни составляет 47 лет (от 24 до 70 лет, иногда патология встречается и у детей).

Причины и механизм развития (патогенез)

Причины фибромускулярной дисплазии неизвестны. Предполагается, что развитие болезни связано с нарушением развития соединительной ткани, что приводит к потере прочности артериальной стенки.

Поэтому патология нередко сочетается с сосудистыми аневризмами (мешотчатыми расширениями).

Растяжение стенки сосуда приводит к травме его внутренней поверхности, как результат происходит дальнейшее замещение клеток неполноценной соединительной тканью.

Вероятно, что ангиопатия имеет генетическую причину, например, мутацию в генах коллагена и эластина. Также есть сообщения о дефиците у больных альфа-антитрипсина и связи заболевания с нейрофиброматозом, синдромом Альпорта и феохромоцитомой.

Так как женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин, в развитии болезни предполагается роль гормональных факторов или изменений, связанных с генетическими особенностями женского организма. Некоторые авторы предполагают, что половые различия связаны с разницей в функционировании иммунной системы у мужчин и женщин.

Семейные случаи болезни встречаются редко, в основном у братьев и сестер. Чаще всего фиброзно-мышечная дисплазия носит спорадический, то есть случайный характер.

Виды фибромускулярной дисплазии

По микроскопической картине сосудистых изменений заболевание условно разделяют на три вида:

  1. Фибродисплазия интимы (внутренней сосудистой оболочки) составляет менее 10% всех случаев патологии.
  2. Медиальная фибродисплазия дополнительно классифицируется на 3 подвида: медиальная (80% при поражении почечных артерий), перимедиальная (10-15% таких случаев) и медиальная гиперплазия (1-2% этих случаев).
  3. Фибродисплазия адвентиции (наружной оболочки сосуда) составляет менее 1% всех случаев заболевания.

Симптомы и признаки фиброзно-мышечной дисплазии

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеФибромускулярная дисплазия, поражающая сосуды почек, проявляется устойчивым к гипотензивным препаратам повышением артериального давления

При поражении артерий мозга заболевание у большинства пациентов протекает бессимптомно. Поэтому надо обращать особое внимание на родственников уже выявленных больных, так как семейные случаи болезни отмечаются довольно часто.

Читайте также:  Спондилоартроз c3-c4, причины, симптомы и лечение

Возможные симптомы фибромускулярной дисплазии, поражающей мозговые артерии

  • головная боль, головокружение, шум в ушах;
  • боль в шее, области сонных артерий;
  • временная слабость или онемение конечностей;
  • изменение мимики, временное нарушение речи;
  • признаки мозгового кровоизлияния: внезапная интенсивная головная боль, паралич.

Вероятные симптомы заболевания при внемозговой локализации:

  • повышение артериального давления, не поддающееся лечению (поражение артерий почек);
  • частые боли в животе, нарушения стула (поражение брыжеечных артерий или сосудов внутренних органов);
  • перемежающаяся хромота – боль в голенях, возникающая при ходьбе на некоторое расстояние и проходящая после остановки (поражение артерий конечностей).

Диагностика заболевания

При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к ревматологу, проконсультироваться у ангиолога и сосудистого хирурга. Медицинский осмотр также включает неврологическое обследование, аускультацию (прослушивание) сонных артерий, выявление поражения почечных, висцеральных артерий и сосудов конечностей.

Признаки неврологических нарушений разнообразны – от поражения черепно-мозговых нервов до слабости, онемения конечностей и нарушения координации движений. Могут отмечаться положительные менингеальные признаки (ригидность шейных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского).

  • Физический осмотр включает измерение артериального давления на обеих руках, определение пульса на периферических артериях рук и ног, аускультацию (прослушивание) артерий почек, подвздошных и подключичных сосудов.
  • Лабораторные исследования при фибромускулярной дисплазии обычно не дают дополнительной информации, но могут быть полезны для оценки функции почек (уровень мочевины, креатинина, остаточного азота, скорость клубочковой фильтрации).
  • Дополнительное исследование рекомендуется в таких случаях:
  • перенесенный в молодом возрасте инсульт или ишемическая атака;
  • субарахноидальное кровоизлияние в любом возрасте;
  • любое подозрение на фибромускулярную дисплазию.

Стандартное исследование для выявления заболевания – ангиография артерий мозга. При этом выявляются участки расширения артерий, напоминающие бисер. При 1-м и 2-м типах болезни появляются длинные трубчатые сужения (стенозы) сосудов.

УЗИ мозговых сосудов чаще всего неинформативно. Преимущества компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), в том числе с контрастированием, для диагностики фибро-мускулярной дисплазии только устанавливаются.

КТ и МРТ используются для диагностики ишемического инсульта, вызванного поражением артерий, а также для выявления субарахноидального кровоизлияния.

Дифференциальная диагностика фиброзно-мышечной дисплазии проводится с такими заболеваниями:

  • болезнь Мойя-Мойя;
  • нейросифилис;
  • артериит Такаясу;
  • другие васкулиты.

Фибромускулярная дисплазия: лечение

Отчасти из-за того, что причина заболевания неизвестна, эффективное лечение его не разработано. К счастью, патология обычно протекает доброкачественно или даже бессимптомно, и в этом случае медицинское вмешательство не требуется.

Специальная диета не требуется. При фиброзно-мышечной дисплазии следует избегать активных видов спорта или тяжелой физической работы, приводящей к повышению артериального давления. При поражении сосудов мозга необходимо отказаться от любых физических манипуляций в области шеи, включая глубокий массаж.

Если у пациента имеются симптомы болезни, тактика лечения зависит от их выраженности:

  • при артериальной гипертонии терапию проводят нефролог и кардиолог;
  • при развитии инсульта или ишемической атаки в первые 3 часа используется внутривенное введение внутривенного активатора плазминогена, в первые 6 часов показаны интраартериальная механическая эмболэктомия и интраартериальный лекарственный фибринолиз;
  • при субарахноидальном кровотечении проводится неотложное лечение для предотвращения повторного кровоизлияния, артериального вазоспазма и поражения головного мозга, используются блокаторы кальциевых каналов (нифедипин).

При выявлении на ангиографии признаков фиброзно-мышечной дисплазии без инсульта и аневризм пациенту назначается лечение антитромбоцитарными препаратами (аспирин, клопидогрел, тиклопидин).

Некоторые врачи начинают лечение с гепарина или варфарина в течение 3-6 месяцев, а затем уже переводят больного на пожизненную антитромбоцитарную терапию.

Однако при бессимптомном течении болезни никакие препараты не назначаются.

После перенесенного инсульта также назначается сначала антикоагулянтная, а затем антиагрегантная терапия.

Хирургическое лечение фибромускулярной дисплазии хорошо зарекомендовало себя при поражении артерий почек. Что касается хирургических вмешательств при инсульте эндартерэктомия малоэффективна при фибромускулярной дисплазии, поэтому не используется. Однако есть сообщения об успешном использовании сосудистых трансплантатов или шунтирования пораженных сосудов.

Если при фибромускулярной дисплазии обнаруживается аневризма артерии, ее лечат так же, как и при отсутствии этого заболевания.

Существует 2 подхода к лечению таких аневризм: клипирование (наложение зажима на пораженный участок, требующее трепанации черепа) и эндоваскулярная операция – введение через просвет сосуда в расширение тонкой металлической, обычно платиновой, проволоки, которая расправляется и заполняет полость аневризмы. Это современный малоинвазивный способ.

Профилактика и прогноз

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечениеЧтобы не усугублять состояние кровеносных сосудов, больному фибромускулярной дисплазией следует отказаться от курения

Необходимо придерживаться образа жизни, снижающего риск сосудистых осложнений, то есть инсульта:

  • отказ от курения;
  • контроль веса;
  • регулярные умеренные физические нагрузки;
  • здоровое питание с большим количеством растительной клетчатки;
  • постоянный контроль артериального давления.

Точные статистические данные о естественном течении болезни отсутствуют. Большинство случаев протекают бессимптомно или относительно доброкачественно. Среди диагностированных случаев болезни, если пациенты получают необходимое лечение, инсульты возникают крайне редко.

Наибольшую опасность для жизни при фиброзно-мышечной дисплазии представляет разрыв аневризмы. Он сопровождается очень высокой смертностью.

О фиброзно-мышечной дисплазии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

Источник: https://doctor-cardiologist.ru/fibrozno-myshechnaya-displaziya-prichiny-simptomy-lechenie

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)

Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.

Симптомы ОПФ

У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.

Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).

Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.

У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы.

В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения.

Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.

Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.

В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.

Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше).

Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка.

Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.

В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:

  • проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
  • трудно с разговором;
  • проблемы с зубами;
  • затрудненное дыхание;
  • респираторные инфекции;
  • нарушение слуха;
  • выпадение волос (облысение);
  • анемию;
  • сдавливание нервов;
  • правосторонняя застойная сердечная недостаточность;
  • искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
  • сенсорные аномалии;
  • умеренную умственную отсталость;
  • неврологические симптомы.

  Гигантоклеточный артериит

Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.

Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.

В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.

Причины фибродисплазии

У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.

Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.

Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.

Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.

Диагностика

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко.

Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах.

По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.

Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.

В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.

  Подагра (подагрический артрит)

Читайте также:  Остеохондроз, причины, симптомы и лечение

Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.

Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.

Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.

Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:

  • полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
  • рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
  • лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
  • генетическое тестирование для поиска мутаций.

Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.

Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.

Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:

  • Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
  • такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
  • Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
  • Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
  • препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
  • лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.

Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.

Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.

  Болезнь Бехчета

Рекомендации могут включать:

  • избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
  • избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
  • профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
  • меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
  • физиотерапия;
  • средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
  • другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
  • медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
  • психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
  • образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
  • для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.

Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.

Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.

В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.

Резюмируя

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).

От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.

Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.

ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Видеозаписи по теме

Источник: https://tvojajbolit.ru/revmatologiya/ossifitsiruyushhaya-progressiruyushhaya-fibrodisplaziya-opf/

Фибродисплазия: причины, симптомы, диагностика и лечение

В этой статье мы расскажем вам о тяжелейшем инвалидизирующем заболевании, которое встречается очень редко — 1 человек на 2 млн населения. Всего в мире насчитывается около 500 больных этим недугом.

Он заключается в том, что мышцы больных постепенно превращаются в кость, а сам человек постепенно, по сути, становится статуей и утрачивает возможность двигаться. Название этого недуга — фибродисплазия.

Давайте узнаем, из-за чего развивается эта болезнь, кто ей подвержен и реально ли ее вылечить.

Что такое фибродисплазия?

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

У новорожденных можно с 95% вероятностью определить ПОФ — большой палец ноги загнут внутрь и зачастую там отсутствует сустав. Обычно болезнь проявляет себя в течение первых 10 лет жизни ребенка и совершенно внезапно. У детей все начинается с шеи и постепенно спускается до нижних конечностей.

Скорость развития также невозможно установить точно, но чем больше травм получает больной и чем больше хирургических вмешательств происходит, тем быстрее развивается недуг.

Довольно часто ПОФ путают с раком и прочими болезнями, в результате которых могут развиться подобные костные образования. Врачи удаляют эти образования, но, к сожалению, это приводит к усугублению ситуации и ускорению развития фибродисплазии.

В этой передаче рассказывается о двух больных девушках (русской и американки). Они рассказывают о том, как все началось и возможно ли вылечить ПОФ. У американской девушки врачи первоначально диагностировали рак и ампутировали больную руку в раннем детстве, и только потом выяснилось, чем она в действительности больна.

Причины

Что именно запускает мутацию на генном уровне, ученые пока не могут выяснить. На данный момент известно только то, что это наследственный недуг и передается аутосомно-доминантным путем.

Это значит, что у больного ПОВ 100% будут дети с точно такой же патологией. Однако люди с болезнью Мюнхеймера редко доживают до возраста, когда могут рожать детей.

А если и доживают, то женщинам смертельно опасно беременеть из-за изменений, происходящих в организме. Так что ПОФ является итогом индивидуальных генетических мутаций.

Только в 2006 году ученые выявили, мутация какого именно гена причастна к развитию фибродисплазии и сейчас проходят исследования, чтобы создать препарат, позволяющий лечить этот недуг.

Зачастую у носителей мутировавшего гена недуг никак не показывает себя до какого-то времени. Толчком к развитию могут послужить:

  • травмы,
  • вакцинации,
  • вирусное заражение,
  • хирургические вмешательства.

Симптоматика

Самыми очевидными симптомами болезни Мюнхеймера является окостенение мягких тканей, но кроме этого могут быть и другие дефекты, указывающие на возможное наличие недуга:

  1. короткий изогнутый внутрь большой палец стопы,
  2. дефекты в позвоночнике, особенно в шейном отделе,
  3. короткий большой палец на руках,
  4. возможно облысение, глухота, замедленное развитие,
  5. искривление или скос пятого пальца.

Достаточно часто ПОФ провоцирует развитие кривошеи, сколиоза и тугой подвижности костных сочленений.

Если вы заметили у ребенка подобные признаки недуга, то обратитесь к врачу. Доктор, если посчитает нужным, назначит генетическое исследование, в результате которого либо оправдаются подозрения на наличие генной мутации, либо нет.

Диагностика и лечение

Как мы уже упоминали выше, зачастую на ранней стадии фибродисплазии врачи ставят неверный диагноз, что в свою очередь только усугубляет развитие недуга. Обычно болезнь Мюнхеймера диагностируют в возрасте около 14 лет, когда все симптомы становятся явными.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

Генетический анализ — единственный способ точно определить наличие изменений в ДНК.

К сожалению, пока болезнь Мюнхеймера считается неизлечимой. Однако американские ученые, проводя исследования, уже выявили, как мы говорили, ген ACVR1, при мутации которого происходит развитие недуга. Сейчас продолжается работа над генными блокаторами, которые должны остановить мутацию. Из-за того, что это заболевание очень редкое довольно сложно проводить исследования.

Несмотря на это, в 2011 году была разработана особая РНК-молекула, которая может убрать поврежденную копию гена ACVR1, никак не влияя на его нормальную копию.

Чтобы проверить, насколько эффективен данный способ, были проведены проверки на стволовых клетках, которые были получены из молочных зубов больных фибродисплазией.

В клетках были измененные и нормальные копии ACVR1/ALK2 рецептор-белков.

В ходе опыта ученые выяснили, что созданная мРНК способна восстанавливать нормальный синтез белков такой же, как у здоровых людей, нейтрализовав мутировавший ген.

В этом видео рассказывается о том, каким образом проводятся эти анализы и как в принципе выявляются генетические заболевания.

Еще 10 лет назад было невозможно представить, что этот недуг излечим. Сейчас у страдающих болезнью второго скелета появилась надежда на здоровую и счастливую жизнь.

Конечно, предстоит еще большая работа, этот подход к лечению нужно опробовать на лабораторных мышах и только потом перейти к испытаниям на людях. Но, тем не менее, это уже большой шаг. Будем надеяться, что исследования закончатся успешно.

Источник: https://prosustav.ru/arthropathy/displaziya/fibrodisplaziya-bolezn-myunxejmera.html

Фибродисплазия — что это такое

В мире существует огромное количество заболеваний, поражающих внутренние органы и системы человеческого организма. Они отличаются между собой по тяжести протекания, частоте возникновения, выраженности симптоматики и другим проявлениям. Одним из редко возникающих недугов, но очень опасных является фибродисплазия. Её ещё называют оссифицирующим миозитом или болезнью Мюнхеймера.

Читайте также:  Сколиоз и грыжа позвоночника, причины, симптомы и лечение

Фибродисплазия – это врождённый, генетический недуг, который приводит к инвалидности человека.

Основной характеристикой данной болезни есть унаследованная костная патология и гетеротопическое окостенение мускул и других составляющих опорно-двигательного аппарата.

Заболевание возникает в результате изменения свойств гена ACVR1, который в свою очередь начинает провоцировать разные изъяны и недостатки в правильном формировании и развитии составляющих опорно-двигательной системы человека.

Причины

При наличии данного недуга начинается изменение формы и размеров тела, пальцев нижних и верхних конечностей, позвоночного столба и крупных суставов. В медицинской практике нет большого количества данных о недуге в связи с тем, что он встречается крайне редко.

Учёным, занимающимся изучением фибродисплазии, удалось выяснить, что активное прогрессирование болезни начинается уже после рождения ребёнка.Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

Локализация заболевания происходит с мышц верхнего отдела шеи, плеч и рук, постепенно переходя на спину и ноги. Опасность фибродисплазии заключается ещё и в том, что она поражает мышцы головы, отвечающие за процесс жевания. В результате этого начинаются серьезные проблемы с употреблением каких-либо продуктов питания и человек мучится от истощения.

К огромному сожалению, на сегодняшний день нет точно установленного фактора, который способствует развитию фибродисплазии.

Научные работники, занимающиеся изучением этого вопроса, установили, что заболевание носит генетический характер и передается аутосомно – доминантным путём, то есть человек страдающий от фибродисплазии будет иметь детей с таким же недугом.

При помощи блокирования гена, который подвержен мутированию, можно замедлить развитие этого опасного и неподдающегося полному излечению заболевания.

Очень часто люди с фибродисплазией просто не доживают до детородного возраста или не могут забеременеть и родить ребёнка в связи с тяжкостью протекания болезни.

Для женщин с данным недугом рождение ребёнка может привести к летальному исходу.

Существуют пациенты, у которых заболевание не проявляется, но они являются его носителем и в случае воздействия ряда причин фибродисплазия переходит в активную стадию развития.

Основными факторами могут быть:

  • частые травмы кожи;
  • различные хирургические операции;
  • вакцинация;
  • вирусные инфекции.

Стадии

Заболевание фибродисплазия развивается постепенно и имеет несколько стадий прогрессирования, таких как:

  • возникновение небольшого свойственного одному месту воспаления;
  • распространение недуга на соседние здоровые ткани и увеличение площади воспалительного процесса;
  • появление бессосудистого уплотнения;
  • образование плотной и упругой соединительной ткани;
  • этап формирования остеогенеза и окостенения.

Особенности проявления недуга во многом зависят от стадии развития, возрастной категории и влияния на организм человека сопутствующих факторов из вне.

По окончании периода обострения в течении некоторого времени при отсутствии каких-либо травм заболевание может не напоминать о себе совсем. Но такие случаи бывают крайне редко.

В основном недуг переходит сразу к активному прогрессированию и человек становится все менее и менее подвижным, а со временем инвалидом.

Поначалу возникает ограничение движений в крупных суставах – плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных.

Затем поражению поддаются более мелкие суставы и хрящи, которые являются соединительным звеном между рёбрами и позвоночным столбом.

Момент, в который будет происходить пиковое обострение фибродисплазии, нельзя предвидеть в связи с тем, что стартом для развития недуга является наша иммунная система.

Все составляющие мышечного аппарата подвержены процессу импрегнации хрящевой и соединительной ткани в костную.

Симптомы

После рождения малыша первыми признаками, свидетельствующими о возможном наличии фибродисплазии, являются отклонения в правильном формировании костей пальцев нижних и верхних конечностей, при этом каких-либо других отклонений от нормального развития в скелете не будет видно.

Возникновение заболевания может произойти в любой момент без воздействия различных факторов и в любой возрастной период. Наиболее часто это происходит от 3 месяцев до 5 лет. Первыми симптомами выступают небольшие уплотнения в мускулах шейного отдела, верхних конечностей и спины. Данные уплотнения могут быть разных размеров и величины.

В некоторых случаях они достигают 10 сантиметров. При надавливании они зачастую вызывают болевые ощущения, при этом кожный покров стает гиперемирован – переполненным кровью сосудов кровеносной системы. В период прогрессирования фибродисплазии уплотнения начинают появляться на участках тела где была травма, ушиб или порез.

Со временем у таких пациентов начинает меняться походка и все движения становятся скованными.

Мимика на лице становится не особо контролируемой и не всегда выражает нужные эмоции, это происходит в связи с тем, что мускулы шеи и спины очень перенапряжены.

С увеличением размера и количества этих уплотнений значительно снижается подвижность в суставах и наступает полная обездвиженность человека.

Очень часто такая ситуация дополнительно сопровождается болезненностью неврологического характера, возникающей в результате сдавливания корешков спинномозговых нервов и приводящей к нарушению тактильности кожного покрова. Вся выше описанная симптоматика систематически прогрессирует и становится более выраженной.

Были зафиксированы случаи, когда очаги на начальной стадии развития болезни самотеком рассасывались, но со временем они появлялись в других местах. Спустя несколько недель после их образования происходит окостенение этих уплотнений.

В организме человека может быть более десяти очагов, имеющих способность срастаться между собой во «второй скелет». В случае образования таких срастаний и многочисленных деформаций костей наступает инвалидность, ведущая за собой нарушения функционирования внутренних органов с последующей возможной смертью.

Диагностика

Самым простым и широко используемым методом диагностики фибродисплазии является рентгенография.

С её помощью можно обнаружить очаги возникновения костной ткани в мускулах и иные побочные явления в скелете, которые наиболее часто образуются на больших пальцах верхних и нижних конечностей, а также бедренной кости.

У каждого этапа протекания недуга есть характерные особенности, которые будут видны на рентгенограмме. С их помощью врач может определить на какой стадии находится фибродисплазия.

Фибродисплазия, причины, симптомы и лечение

Фибродисплазия на рентгене

Существует три стадии окостенения, которые имеют свойственные для них характеристики, а именно:

  1. Первую стадию ещё называют инфильтрация. Особенностями этого этапа есть разрастание молодой дегенеративной ткани и возникновение дегенеративных изменений в структурах мускулах. Изменения происходящие в этом периоде не очень заметны на рентгеновских снимках.
  2. Второй этап характеризуется рубцеванием молодой ткани и атрофией мышц. На снимке становятся заметные тени небольшого размера, которые напоминают костную мозоль.
  3. Последняя стадия — это непосредственное окостенение. В этот момент мягкие повреждённые ткани превращаются в костную ткань. На рентгеновском снимке отчётливо видно участки, которые были подвержены окостенению и уже срослись с близко расположенными костями.

Дополнительным методом для точного подтверждения диагноза используют молекулярно-генетический анализ. Данный вид обследования является очень дорогостоящим и помогает точно подтвердить или наоборот опровергнуть наличие мутирующего гена в организме человека. Основным признаком для проведения анализа выступает наличие симптоматики характерной для фибродисплазии.

В связи с этим при обнаружении какого-либо изменения не стоит заниматься самолечением, а необходимо максимально в краткие сроки обратиться за помощью в медицинское учреждение, где будет определён ряд необходимых действий для установления точного диагноза. Для сдачи молекулярно-генетического анализа не нужно специализированной подготовки. За 24 часа до сдачи крови категорически запрещен приём алкогольных напитков.

Кровь необходимо сдавать утром на голодный желудок. Спустя неделю будут известны результаты исследования, с помощью которых доктор может определить наличие фибродисплазии по наличию мутации гена ACVR1. К сожалению, нет специально разработанной терапии, с помощью которой можно навсегда избавится от прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Лечение

Огромное количество учёных работает над изучением фибродисплазии и изобретением медицинских препаратов и других способов лечения, которые помогут справиться с болезнью и остановить её распространение по всему организму. На сегодня нет таких лекарств и способов, способных излечить больного от недуга.

На начальных стадиях облегчение может принести приём глюкокортекостероидов. Медикаменты, принадлежащие к данной группе, способствуют уменьшению проявления фибродисплазии и тем самым улучшают качество жизни, но, к сожалению, не приводят к полному устранению патологии.

Также используют биофосфонаты и биостимуляторы, которые помогают уменьшить количество мигрирующих остеобластов, улучшая при этом процессы обмена в организме. Периоды активного развития новых уплотнений происходят внезапно и также спонтанно заканчиваются уже полноценным костным образованием.

Помимо медикаментозного способа есть также хирургический, который заключается в оперативном удалении возникших очагов окостенения. После проведения нескольких операций было выявлено, что в результате хирургического вмешательства происходит усиление оссификации. В связи с этим данный метод не имеет эффективности.

Поскольку данный недуг является очень редким, учёные не могут собрать необходимое количество пациентов для проведения нужных исследований, которые в дальнейшем помогут улучшить качество жизни людям, страдающим от фибродисплазии.

На первых этапах прогрессирования болезни можно применять физиотерапию, а точнее электрофорез с йодидом калия. Пациентам не рекомендуется применять массаж, парафинотерапии и УВЧ.

Профилактика

Существуют профилактические меры, помогающие притормозить прогрессирование недуга. Придерживаться этих мер крайне необходимо, так как любые инфекционные заболевания, различные, даже не особо значимые, травмы могут спровоцировать возникновение оссификатов на здоровых участках тела человека.

Для того чтобы не дать возможности недугу активно прогрессировать и разноситься по всему организму следует придерживается определённых правил, а именно:

  • не контактировать с пациентами, страдающими от острых респираторных вирусных инфекций;
  • избегать травмирования;
  • не перегреваться и не переохлаждаться.

К большому сожалению даже выполнение данных правил не даст 100 % гарантии на то, что недуг не начнёт прогрессировать, но, тем не менее, поможет притормозить этот процесс на некоторый период времени. Поимом этого определение недуга на ранних этапах поможет максимально быстро начать терапию с использованием медикаментозных препаратов, способных улучшить качество жизни и продлить её.

Прогноз

Данная патология является очень резко и быстро прогрессирующей. В связи с этим продолжительность жизни пациента напрямую зависит от активности недуга и влияния различных факторов на организм человека.

Зачастую таких пациентов ожидает неблагоприятный прогноз. На изучение этой проблемы выделяются огромные средства и учёные пытаются разработать лекарство для блокировки механизма возникновения костной ткани в несвойственных для этого местах.

О заболевании (видео)

Источник: https://nogi.guru/zabolevaniya/fibrodisplaziya-chto-eto-takoe.html

Ссылка на основную публикацию